图 1. SZDB 数据库主页

图 2. SZDB 数据库中鉴别到的重要的精神分裂症候选基因

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近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库 SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以 SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通报》（Schizophrenia Bulletin）上，昆明动物所博士研究生武勇为文章的作者，罗雄剑和姚永刚为文章的共同通讯作者。

精神分裂症（schizophrenia, SCZ）是一组病因未明的重性精神疾病，目前影响了全球大约 1% 的人口。由于精神分裂症具有较高的发病率，同时伴随有较高的致死率和致残率，目前已经成为影响人类健康的重要威胁之一。精神分裂症的病因目前仍不清楚，然而累积的证据表明，遗传因素和环境因素在精神分裂症发生中发挥重要作用。精神分裂症遗传力很高，表明遗传因素在精神分裂症的发病中起主要作用。目前关于精神分裂症的研究已取得显著进展，然而有两个重要问题仍有待解决：，大量的遗传学研究（如遗传连锁、全基因组关联研究（GWAS）等）已鉴别到许多与精神分裂症显著相关的遗传变异，然而这些遗传变异如何导致疾病易感目前仍不清楚。第二，除遗传研究外，人们还开展了大量其他方面的研究，并积累了众多相关数据，如差异基因表达数据、表观遗传数据、基因共表达数据等，如何从积累的这些海量数据中抽提出有意义的生物学信息仍然是一个挑战。

为了给上述问题提供一个可能的解决方案，同时也为研究者提供一个易于使用和查询的数据资源平台，罗雄剑课题组和姚永刚课题组合作开发构建了精神分裂症的遗传数据库 SZDB。SZDB 收集了众多与精神分裂症相关的数据，包括遗传研究数据（如来自于遗传连锁和关联研究、GWAS、外显子组测序、拷贝数变异、整合分析等的数据）、基因表达数据（包含差异表达和时空表达模式的数据）、网络数据（蛋白相互作用和共表达网络）、大脑 eQTL 数据以及 SNP 功能注释数据等。通过对这些不同层面的数据进行整合和分析，鉴别到一些重要的精神分裂症候选基因。

SZDB 主要包括 3 大模块：（1）搜索模块，该模块主要进行一些常规检索工作，例如 SNP 的检索和基因检索；（2）分析和工具模块，该模块能实现一些分析功能，如共表达分析、蛋白相互作用网络分析、eQTL 分析等；（3）基因模块，该模块收录了各种与精神分裂症相关的数据，包含 GWAS 数据、拷贝数变异数据、连锁分析数据等。与领域中已有的数据库不同，SZDB 引入个性化分析模块（Analysis & Tools），用户可以通过该模块做一些个性化分析（如 eQTL、蛋白相互作用、共表达等）。

该项目得到了中组部青年千人计划和中科院先导专项（B 类）项目的资助。