日本东京工科大学的研究小组于2016年7月25日宣布，他们成功研发出新方法能够便捷检测出DNA甲基化。DNA甲基化可作为生物标志物用于肿瘤早期诊断和预后评估，这项技术将有助于研发新型癌症诊断法。

东京工科大学应用生物学教授轻部征夫等人所带领的团队完成了相关研究，具体成果已于6月28日刊载在美国知名科学杂志《Analytical Chemistry》上。

人类基因组中的碱基胞核嘧啶的甲基化，会起到抑制基因表达的“遗传基因开关”作用，在过往的研究中科学家已经证实，癌细胞中这种遗传基因开关会出现异常。因此，专家推测与癌症相关的遗传基因的甲基化频率，可以作为生物标志物用于肿瘤早期诊断。

DNA通常会形成二重螺旋构造，而拥有特定序列的DNA会形成四重折叠结构。在本次研究中，小组成员发现当四重折叠结构DNA甲基化时，如果利用聚合酶链式反应（PCR）使其增幅，PCR增幅效率会大幅下降。

在以人类基因组为对象进行的实验中，研究人员使用实时荧光定量PCR （Quantitative Real-time PCR）技术来测定癌症关联遗传基因VEGF-A的四重折叠结构增幅效率，调查发现增幅效率会受到甲基化频率的影响而降低。

研究人员表示，这种新方法能够更加便捷的测定与癌症相关的遗传基因的甲基化频率，可应用在癌症早期诊断领域。