由悉尼大学的Monkol Lek博士和麻省理工学院Broad研究所的丹尼尔·麦克阿瑟博士和哈佛大学领导的研究，通过对拥有不同地域的祖先的60706个个体进行外显子组测序，揭示了全球遗传变异的模式。这些地域包括欧洲、非洲、南亚、东亚和拉美，结果发表在今天的《自然》杂志上。

利用大量由外显子组聚集联盟（EXAC）提供的外显子组测序数据，该国际研究小组确认了约740万处遗传变异，提供了前所未有的、在人群中低频编码蛋白的变异体。EXAC将60706名互不相关的个体的外显子组数据进行分类，这些数据通过众多疾病特异性和种群遗传学研究测序所得。EXAC的网站访问量已经超过520万次，目前每周有7万的页面浏览量。

在新一期的《自然》杂志的子分析中，作者分析了其他研究中报告的192种致病变种，只有九个具有足够的数据支持如下结论：这些变体有强烈的疾病相关性。

“人类遗传变异的大型参考数据集是破译医学和功能相关性DNA序列改变的关键。”Lek博士说。

“这个分析揭示了遗传变异的全球性模式，提供了小的遗传变异数据集无法解析的全球模式。”

外显子测序是用于测序编码蛋白基因的方法。人类约有180,000个外显子，构成了人类基因组的百分之一左右，或大约30万个碱基对。

已知的遗传变异性疾病中，四分之三位于编码蛋白质的外显子组中。考虑到测试所有基因组序列的成本和分析数据所面临的技术难题，研究人员正将他们的大部分研究集中在外显子测序方面。

解读结果是基因测序中的核心挑战。每个外显子组包含大约13500个单核苷酸变体，这些变体改变了氨基酸。这些变体中的大部分是功能性变体。医学研究人员的艰巨任务，是区分那些病理性变体，含有这些变体的患者往往很少或没有可检测的临床后果。