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日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。

文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我们发现，在健康个体机体中，遗传突变或许会影响机体的酶类活性，而本文研究结果表明，在人类群体中遗传多态现象、突变的结构位点以及表型效应三者或许息息相关，而且个体的机体代谢特性以及对疾病的易感性很有可能因适度的突变及过度有害罕见的突变而引发。

在这项研究中，研究者得出了如下结论：

1）研究者利用全基因组序列分析对机体代谢物浓度进行了调查，阐明了人类群体中酶类结构突变和代谢表型之间的关联；2）研究者鉴别出了五种代谢产物和基因突变之间的关联，其中有四种基因突变被认为和代谢疾病险关联，由这些突变取代的残基位于催化部位的次要区域或者酶类相关的调节结构域中；3）两名参与者机体中苯丙氨酸的代谢水平发生着较大的改变，而且其机体中含有罕见的基因突变，可以替代催化位点附近的残基。4）相关研究数据揭示了人类群体中突变频率、结构位点和表型效应三者之间的关联。

未来研究人员或将研究环境和遗传因素对个体机体代谢组学和蛋白质组的影响，研究者的目标就是通过鉴别并且定量血液中的代谢产物，来发现疾病预防和早期诊断的新型生物标志物，该研究获将帮助开发治疗相关疾病的新型个体化预防和治疗方法，同时对于寻找疾病发病机制以及探索新型治疗思路也提供了一定希望。

后研究者表示，本文研究是基于对参与到相关研究计划中的512名健康个体的血液样本分析而进行的。