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发布时间：2016/9/21点击次数：637
该研究成果发表在《Nature Neuroscience》上，或可帮助解释每个人独一无二的原因，例如为什么同卵双胞胎也会存在差异，以及跳跃基因是如何出错和引发疾病的。
该研究的通讯作者，Salk研究所的遗传学实验室教授，及年龄相关神经退行性疾病研究负责人Rusty Gage说，“在2013年，我们发现同一个大脑中不同的神经细胞具有不同的补充DNA，这表明每个神经细胞的作用都略有不同。这项研究揭示了一种令人惊讶的新变异形式，将帮助我们理解L1s在健康大脑以及受精神分裂症和自闭症影响的大脑中的作用。”
约一半的健康神经元中含有大块DNA的插入和缺失
2005年，Gage的研究小组发现L1s引起了大脑内基因组的多样性。但是直到单细胞基因组测序技术出现后科学家们才了解这些变异的数量和性质。在2013年发表于Science的一项研究中，Gage的研究小组使用单细胞测序技术发现细胞基因组中存在大块DNA的插入和缺失。
但是在那项研究中，引起DNA插入和缺失的机制仍然不确定，研究人员难以解释基因组中的某些特定区域是否更容易发生改变，以及跳跃基因是否与缺失相关。
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